Генетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова получили культуру стволовых клеток из клеток эпителия кожи 27-летнего пациента с муковисцидозом. У него обнаружена самая частая для европейской популяции (85% случаев) мутация в гене CFTR. Из полученных клеток ученые вывели клеточную линию, которую зарегистрировали в Европейском регистре стволовых клеток человека (hPSCreg).

Это первая культура стволовых клеток, полученная в лаборатории редактирования генома в ходе работы по «исправлению» мутации, приводящей к муковисцидозу. Муковисцидоз – самое распространенное среди всех наследственных заболеваний, из-за генетической мутации нарушается работа хлорного канала в клетках, страдают, прежде всего, легкие и поджелудочная железа.  Статья генетиков МГНЦ, посвященная клеточной культуре, вышла в высокорейтинговом журнале Q1.

Конечная цель ученых – разработать технологию геномного редактирования, позволяющую исправить мутацию в гене CFTR в стволовых клетках пациента, затем «перепрограммировать» их в клетки эпителия легких и вернуть в организм. Таким образом можно будет излечить муковисцидоз.  

В Европейский регистр предоставляют подробные сведения о своих клеточных линиях ведущие мировые научные организации. Цель Регистра – организовать обмен ценными клеточными культурами. Это будет способствовать достижению новых научных результатов.

«hPSCreg – это своего рода виртуальный биобанк со стволовыми клетками, – рассказывает заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н., Светлана Смирнихина, — Различные лаборатории получают клеточные культуры своими способами, затем размещают подробные сведения о них в Регистре. Любой исследователь может бесплатно использовать эту культуру в научных целях, но для этого необходимо приехать в лабораторию, в которой она хранится». Клеточная линия может быть использована для разработки персонализированного лечения муковисцидоза, включая редактирование генома, а также для моделирования заболевания и оценки действия лекарственных препаратов.

Ранее в Регистре было всего четыре подобные клеточные культуры из Медицинской школы Ганновера (Hannover Medical School).

На сегодняшний день в лаборатории редактирования генома получено уже несколько клеточных линий от пациентов с муковисцидозом, сведения о них также будут размещены в Регистре. 

Дата публикации: 04.09.2020 16:30
Дата последнего изменения: 04.09.2020 16:30